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Le leggi di Mendel reggono da 160 anni — ma il 7% dell’eredità non le conosce

Le leggi di Mendel reggono da 160 anni — ma il 7% dell’eredità non le conosce

Nel 1866 Gregor Mendel pubblicò i risultati di otto anni di esperimenti sui piselli. Ogni tratto dipende da due alleli, uno per genitore. Alcuni dominano, altri restano nascosti. Era così elegante che ancora oggi è il capitolo uno di ogni libro di genetica del mondo. Per oltre un secolo ha spiegato come funziona l’eredità — dai gruppi sanguigni al colore degli occhi, dalle malattie rare ai tratti della personalità.

Uno studio di Johns Hopkins University, pubblicato su Nature Genetics il 20 maggio 2026, ha trovato qualcosa che Mendel non aveva previsto: il 7% dei pattern di eredità epigenetica non segue le sue regole. Su circa settemila casi analizzati, 522 si trasmettono in modi che nessuna legge classica riesce a spiegare. In 54 di questi, i tratti erano presenti nei figli ma assenti in entrambi i genitori.

L’evidenziatore che decide cosa leggere nel DNA

Il DNA è il testo. L’epigenetica è l’evidenziatore che decide quali frasi attivare e quali ignorare — senza toccare le parole. Le modificazioni epigenetiche, in particolare la metilazione del DNA, attaccano piccoli gruppi chimici alle regioni regolatrici dei geni e li accendono o spengono. E si trasmettono ai figli.

Il team guidato da Andrew Feinberg della Johns Hopkins e David Threadgill della Texas A&M University ha analizzato tre generazioni di topi — 26 nella prima, 34 nella seconda, 19 nella terza — con un sequenziamento a lettura lunga capace di analizzare segmenti genomici fino a un milione di paia di basi. Volevano capire se la metilazione segue Mendel. Non sempre lo fa.

La metilazione che appare senza genitori

Il 7% dei pattern analizzati si comportava in modo anomalo. Di questi, 54 erano “emergenti”: la metilazione era presente nei figli ma assente in entrambi i genitori.

In uno dei casi documentati, due topi privi di metilazione su un allele hanno prodotto cuccioli nei quali entrambe le copie di quell’allele la portavano. Nessun genitore l’aveva mai mostrata.

“La metilazione è apparsa dal nulla,” ha dichiarato Feinberg. Non è un artefatto tecnico: i ricercatori hanno costruito nuovi metodi computazionali apposta per escluderlo.

Un allele che contagia l’altro: la prima paramutazione nei mammiferi

Tra i risultati c’è qualcosa che nei mammiferi non si era mai visto in natura: una paramutazione. Nelle piante e nei moscerini della frutta il fenomeno era noto da decenni — la metilazione su un allele si trasferisce all’allele vicino, anche se quest’ultimo non la portava. Nei mammiferi, nessuno l’aveva mai trovata.

Il gene coinvolto è Capn11, necessario per lo sviluppo degli spermatozoi. La variante umana è associata all’infertilità maschile. “È quasi come se la metilazione venisse trasferita da un allele all’altro,” spiega Feinberg. Come funziona esattamente, ancora non si sa.

Quello che passi ai figli senza saperlo

La metilazione del DNA risponde all’ambiente. Dieta, stress cronico, trauma, esposizione a sostanze chimiche — tutto questo può modificarla in un individuo. Se questi segni si trasmettono alle generazioni successive in modi che sfuggono a Mendel — e a volte compaiono dal nulla, senza che nessun genitore li portasse — allora quello che l’ambiente fa a noi potrebbe arrivare ai nostri figli molto più direttamente di quanto abbiamo sempre pensato.

“L’eredità non mendeliana potrebbe essere un modo più veloce per acquisire nuovi tratti rispetto alle mutazioni genomiche, specialmente in risposta a pressioni ambientali,” scrive Feinberg nel paper, riportato da ScienceDaily il 1° giugno 2026.

Kasper Hansen, co-autore e professore di biostatistica alla Hopkins, aggiunge la direzione clinica: integrare genomica ed epigenomica potrebbe spiegare malattie ereditarie che oggi, con i soli strumenti di Mendel, restano senza risposta.

Il prossimo passo del team è cercare gli stessi pattern nel genoma umano. Se li trovano — e il precedente nei topi suggerisce che potrebbero — il modo in cui la medicina studia le malattie ereditarie dovrà aggiornare gli strumenti. Non tutto quello che si passa a un figlio sta scritto nel codice genetico. Parte sta nei segni che il codice porta addosso.

Mendel regge ancora sul 93% dell’eredità. Ma quel 7% è una porta aperta che in 160 anni nessuno aveva trovato nei mammiferi. E adesso che c’è, la domanda che rimane non è cosa hai ricevuto dai tuoi genitori — è cosa stai trasmettendo ai tuoi figli in questo momento, senza accorgertene.

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